Objectifs
- Décrire la réalisation d’un caryotype
- Sur un caryotype, identifier les autosomes et les gonosomes, repérer les aberrations chromosomiques de nombre et/ou de structure
- Etablir la formule chromosomique
- Donner les indications du caryotype dans le diagnostic anténatal et prénatal
- Décrire la structure du chromosome métaphasique, les différents niveaux d’organisation du chromosome
- Connaître la structure et la composition chimique de la molécule d’ADN
- Définir et localiser un gène, définir le génome, le génotype, un allèle
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