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Les chromosomes et leur caryotype

Objectifs

  • Décrire la réalisation d’un caryotype
  • Sur un caryotype, identifier les autosomes et les gonosomes, repérer les aberrations chromosomiques de nombre et/ou de structure
  • Etablir la formule chromosomique
  • Donner les indications du caryotype dans le diagnostic anténatal et prénatal
  • Décrire la structure du chromosome métaphasique, les différents niveaux d’organisation du chromosome
  • Connaître la structure et la composition chimique de la molécule d’ADN
  • Définir et localiser un gène, définir le génome, le génotype, un allèle

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