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Les maladies mitochondriales |
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La mitochondrie occupe une place centrale dans le métabolisme cellulaire. D'une part, elle est le siège de l’oxydation terminale des composés énergétiques : l'oxydation des acides gras, des acides carboxyliques dérivant des glucides ou des acides aminés. D’autre part, elle est le siège de la respiration cellulaire qui produit l’énergie chimique sous forme d’ATP grâce à la chaîne respiratoire.
Figure 1: schéma de la mitochondrie et ses constituants
Figure 2 : transmission des mitochondries maternelles lors de la fécondation
L’ADNmt humain est un ADN circulaire double brin de 16569 paires de bases formant 37 gènes dont 13 codant des protéines de la chaîne respiratoire qui en compte une centaine, les autres protéines sont codées par l’ADN nucléaire. La réplication, la transcription et la traduction de l'ADNmt sont indépendantes de celles de l'ADN nucléaire.
Des mutations ponctuelles dans les gènes de l’ADNmt peuvent provoquer des pathologies transmises uniquement par la mère (hérédité maternelle) et qui affectent les tissus et les organes qui ont des besoins énergétiques importants : les muscles squelettiques, le cœur, les yeux, les oreilles, le pancréas et les reins.
Ces maladies mitochondriales sont complexes et les aspects cliniques sont hétérogènes.
Figure 3 : arbre généalogique de la maladie de Leber.
| maladies |
signes cliniques |
syndrome de Kearns-Sayre
(1/100000) |
ophtalmoplégie, rétinite et cardiomyopathie |
maladie de Leber ; neuropathie optique
(1/50000) |
cécité, vision anormale des couleurs, atrophie bilatérale du nerf optique |
MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes)
(1/6250) |
myopathie mitochondriale, encéphalopathie, épilepsie, acidose lactique, troubles neurologiques ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux (pseudo-épisodes vasculaires cérébraux ou « Stroke-like »). |
syndrome de Leigh ; encéphalomyopathie nécrosante subaiguë
(1/36000) |
lésions neurologiques du tronc cérebral, retards mental et psychomoteur, hypotonie, ataxie, acidose chronique. |
syndrome de Pearson
(exceptionnel) |
Ostéoporose, insuffisance pancréatique, diarrhée chronique, anémie, hypotonie, diabète insulino-dépendant |
Tableau : quelques maladies d'origine mitochondriale
Sources
Atlas de poche de génétique. Médecine-Science. Flammarion
http://www.orpha.net http://www.planetegene.com/article/lhomme/les-maladies-genetiques/les-maladies-mitochondriales
http://www.afm-france.org/ewb_pages/f/fiche_maladie_Myopathies_mitochondriales.php
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-mitochondrie.html
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Mise à jour le Lundi, 01 Juin 2009 09:00 |
